46 -ročná Heidi Marsh zo Seattlu mala pozitívny test na mutáciu PALB2 po tom, čo sa zistilo, že mala jej matka – pacientka s rakovinou prsníka a pankreasu. Povedala, že jej lekár nevie o géne.

„Moja ob-gyn vedela o histórii mojej matky a nikdy nenavrhla genetický test,“ povedala pani Marshová. „Nikdy si o tom nepočul. Naučil som ju to. Onkológ, ku ktorému si ma poslal, nenavrhol operáciu.“

Aliancia Seattle Cancer Care Alliance, partner Centra pre výskum rakoviny Freda Hutchinsona, kde matka pani Marshovej bola onkologickou sestrou, však o genetickej mutácii vedela. Skupina okamžite vytvorila tím, ktorý zahŕňal chirurgického onkológa, špecialistu na rakovinu pankreasu, genetika, dietológa a sociálneho pracovníka.

„Zmenilo to životy,“ povedala pani Marshová, ktorej v apríli odobrali vajíčkovody. (Bolo jej povedané, že väčšina rakoviny vaječníkov sa vyskytuje najskôr v skúmavkách. Po menopauze jej plánujú odstrániť vaječníky.)

Monitorovanie prsníkov absolvujete striedavými mamografmi a MRI prsníka každých šesť mesiacov. Už ste mali endoskopický ultrazvuk na kontrolu pankreasu.

Na pomoc som našiel skupinu na Facebooku, PALB2 Warriors. Keďže má skúsenosti v zdravotníctve-bola flebotomistka-hovorí, že sa pozerá za hranice jednotlivých publikácií, aby informácie získala na základe placebom kontrolovaných a recenzovaných štúdií. Ale pokiaľ ide o osobné príbehy o profylaktickej mastektómii a skúsenostiach s rekonštrukciou, hovorí, že je to neoceniteľné.

„Toto nebolo z diaľky na mojej obrazovke radaru,“ povedala. „V istom zmysle sa cítim silný. Ale tiež mám pocit, že čakám, kým spadne druhá topánka, a že rakovine sa nedá vyhnúť.“

Väčšinou je však vďačná za to, že vie o PALB2 a rizikách, ktoré s tým súvisia.

„Je to budík a budíček,“ povedala. „Ak chceš, môžeš s tým niečo urobiť.“