Výskum vedený vedcami z Oxfordského inštitútu pre veľké dáta kombinuje ľudské genómy z rôznych zdrojov – starovekej aj modernej DNA – s cieľom lepšie pochopiť ľudskú históriu a vývoj.
Tak ako rodokmeň ukazuje, aký vzťah má jedinec k rodičom či súrodencom, je dedičný Hlavný autor Anthony Wilder Wons, teraz postdoktorandský výskumník na Broad Institute na MIT a Harvarde, pre CNN povedal, že genealógia odhaľuje gény, ktoré majú dvaja ľudia spoločné.
Ako taký môže ukázať, ktoré body v ľudskom genóme jednotlivci zdieľajú gény a kde sa líšia.
„Jednoducho povedané, to, čo sme urobili, je, že sme vytvorili najväčší ľudský rodokmeň,“ povedal Wons. „Máme jednu líniu, ktorá sleduje predkov celého ľudstva a ukazuje, ako sme dnes všetci navzájom príbuzní.“
Zdroj znamená, že ktokoľvek s prístupom k ich genetickým informáciám môže zistiť, kedy sa ich predkovia presťahovali na konkrétne miesto a prečo majú určité gény.
„Je to v podstate pochopenie celého príbehu ľudskej histórie zapísaného v našich génoch,“ povedal Wohns.
Ukázalo sa však, že je ťažké kombinovať rôzne databázy, spájať staré a moderné genómy a nájsť spôsoby, ako sa vysporiadať s takým veľkým množstvom údajov.
Oxfordský tím vyvinul algoritmy, ktoré umožňujú začlenenie genómu do ich nástroja.
„Bola to jedna z našich najväčších inovácií,“ povedal Wons.
To im podľa neho umožnilo vybudovať štruktúru toho, čo nazývali „ľudská genetická genealógia“, o ktorej sa teoreticky hovorilo takmer 30 rokov.
„V podstate sa snažíme preraziť závoj a uvidíme, ako to vyzerá,“ dodal.
V súčasnosti boli gény 3 609 ľudí sekvenované z 215 skupín, z ktorých niektoré sú staršie ako 100 000 rokov. Táto metóda umožňuje v budúcnosti rozšíriť tento počet na milióny genómov.
Dokument potvrdzuje súčasné závery o ľudskej histórii, vrátane toho, že väčšina ľudskej evolúcie sa odohrala v Afrike predtým veľký Wohns povedal, že pohyb mimo kontinentu nastal asi pred 70 000 rokmi.
„Je to potvrdenie v mnohých smeroch,“ povedal s tým, že údaje ukazujú, že najviac genetickej diverzity je v Afrike a najstarší predkovia človeka sú na tomto kontinente. „Je jasné, že väčšina ľudskej evolúcie sa odohrala v Afrike.“
„Prvý návrh“ genetickej genealógie
Údaje však vyvolávajú aj otázniky.
„Naznačuje to neznáme migrácie, ku ktorým došlo v minulosti,“ povedal Wons.
Existujú napríklad dôkazy, že ľudskí predkovia boli v Severnej Amerike skôr, ako sa pôvodne predpokladalo, hoci je podľa neho potrebný ďalší výskum na odhalenie neznámych migrácií.
Wens prirovnal výskum k „prvému návrhu“ ľudskej genetickej genealógie a povedal, že viac práce by pomohlo urobiť to presnejším a komplexnejším.
Pridanie ďalších genómov k tomu pomôže, ale aby sme dosiahli úplnú presnosť, musíme získať genóm každého človeka, ktorý kedy žil, povedal, čo nie je možné.
Wohns povedal, že dúfa, že ďalší výskumníci v tejto oblasti využijú zdroj, ktorý je k dispozícii na stiahnutie spolu s návodom na použitie, ako základ na zodpovedanie špecifickejších otázok o migrácii v určitých geografických oblastiach.
„Bude to skutočne bohatý zdroj pre budúce skúmanie histórie ľudskej evolúcie,“ povedal.
Samotný Wons spolupracuje s výskumníkmi AI, aby sa pokúsili získať presnejšie odhady o tom, kedy a kde žili ľudskí predkovia.
Metódu možno použiť aj na vývoj genealógie akéhokoľvek organizmu vrátane chorôb, ako je SARS-CoV-2, koronavírus, ktorý spôsobuje Covid-19, a Wohns plánuje študovať vzťah medzi genetikou a chorobou.
„Veľký prísľub“ evolučných štúdií
Anders Bergstrom, postdoktorand v oblasti evolučnej genomiky na Inštitúte Francisa Cricka v Londýne, pre CNN povedal, že štúdia poskytuje nový spôsob, ako odhadnúť, ako súvisí naša DNA.
„Odvodzovanie stromových línií spájajúcich DNA medzi rôznymi ľuďmi je svätým grálom genomiky. Nikdy sa to úplne nevyrieši, ale táto nová výpočtová metóda robí dôležitý krok vpred v tomto probléme,“ uviedol e-mailom.
„Genealógia, ktorú odvodzujú, poskytuje neuveriteľne bohatý pohľad na ľudskú genetickú diverzitu a históriu. V genomike je teraz veľa vzrušenia z mnohých možností, ktoré ponúkajú tieto nové výpočtové prístupy.“
Pontus Skoglund, vedúci skupiny laboratória starovekého genómu v Inštitúte Francisa Cricka, povedal CNN, že štúdia ukazuje, že tento typ prístupu sa môže rozšíriť na veľké databázy.
„Preto majú veľký prísľub prínosu pre lekársku genetiku a evolučné štúdie a tento dokument je obrovským krokom vpred k tomu,“ uviedol Skoglund e-mailom.
„Organizátor. Spisovateľ. Zlý kávičkár. Evanjelista všeobecného jedla. Celoživotný fanúšik piva. Podnikateľ.“