Po viac ako dvoch desaťročiach projekt ľudského genómu Oslavovaný ako vedecký míľnik, vedci konečne dokončili prácu. Prvé úplné sekvenovanie ľudského genómu bez medzier bolo zverejnené ako prielom, od ktorého sa očakáva, že pripraví cestu pre nové poznatky o zdraví a o tom, čo robí náš druh jedinečným.

Dr Karen Mega, vedkyňa z Kalifornskej univerzity v Santa Cruz, ktorá spoluviedla medzinárodné konzorcium stojace za projektom, povedala: „Tieto časti ľudského genómu, ktoré sme nemohli študovať viac ako 20 rokov, sú dôležité. naše chápanie fungovania genómov, genetických chorôb, ľudskej diverzity a evolúcie.“

K dnešnému dňu chýba asi 8 % ľudského genómu, vrátane veľkých úsekov vysoko sa opakujúcich sekvencií, niekedy označovaných ako „nevyžiadaná DNA“. Aj keď v skutočnosti boli tieto opakujúce sa časti vynechané z dôvodu technických ťažkostí v ich sekvenčnom poradí, a nie kvôli nedostatku záujmu.

Sekvenovanie genómu je niečo ako rozbitie knihy na kúsky textu a následné pokusy o prestavbu knihy ich poskladaním. Rozšírenia textu, ktoré obsahujú veľa bežných alebo opakujúcich sa slov a fráz, môže byť ťažšie umiestniť na miesto ako jedinečné časti textu. Nové technológie „long-read“ sekvenovania, ktoré dekódujú veľké kusy DNA naraz – dosť na zachytenie mnohých opakovaní – pomohli prekonať túto prekážku.

Vedcom sa podarilo túto hádanku ďalej zjednodušiť použitím neobvyklého typu buniek, ktoré obsahujú iba DNA zdedenú po otcovi (väčšina buniek v tele obsahuje dva genómy – jeden od každého rodiča). Spoločne tieto dva pokroky umožnili dekódovanie viac ako 3 miliárd písmen, ktoré tvoria ľudský genóm.

„V budúcnosti, keď sa sekvenuje genóm človeka, budeme schopní identifikovať všetky varianty v jeho DNA a použiť tieto informácie na lepšie vedenie zdravotnej starostlivosti,“ povedal Dr. Adam Philippi z National Human Genome Research Institute v Marylande a spolupredseda koalície. „Naozaj dokončiť sekvenovanie ľudského genómu bolo ako nasadiť si nové okuliare. Teraz, keď všetko jasne vidíme, sme o krok bližšie k pochopeniu toho, čo to všetko znamená.“

Jednou z oblastí záujmu je, že časti genómu, ktoré obsahujú veľa opakujúcich sa úsekov, zahŕňajú tie, v ktorých je väčšina ľudských genetických variácií. Variácie v týchto regiónoch môžu tiež poskytnúť dôležité informácie o tom, ako naši ľudskí predkovia prešli rýchlymi evolučnými zmenami, ktoré viedli k zložitejšiemu poznaniu.

Práca pravdepodobne povedie aj k lepšiemu pochopeniu záhadných zložiek genómu známych ako centroméry. Sú to husté zväzky DNA, ktoré spájajú chromozómy dohromady a zohrávajú úlohu pri delení buniek, no doteraz sa považovali za neplánované, pretože obsahujú tisíce úsekov sekvencií DNA, ktoré sa opakujú znova a znova.

Veda za úsilím o sekvenovanie a niektoré predbežné analýzy nových oblastí genómu sú načrtnuté v šiestich výskumných prácach publikovaných v časopise vedieť.

„Keď odomkneme tieto nové časti genómu, myslíme si, že bude existovať genetická diverzita, ktorá prispeje k mnohým rôznym črtám a rizikám chorôb,“ povedal Rajiv McCoy z Univerzity Johnsa Hopkinsa a spoluautor knihy teloméra-telomér ( T2T) konzorcium. „Je tu jeden aspekt, ktorý je ako: ‚Ešte nevieme, čo nevieme‘.“