CNN
–

Vedci pracujúci na odhalení tajomstiev Alzheimerovej choroby tvrdia, že získali kľúčovú stopu, ktorá by mohla pomôcť ochrániť ľudí ohrozených týmto typom demencie.

Muž, u ktorého sa zdalo, že sa v štyridsiatke alebo päťdesiatke v závislosti od rodinnej anamnézy rozvinie amnézia, si udržal normálnu funkciu o desaťročia dlhšie, ako by mal. Zdá sa, že bol chránený vzácnou genetickou zmenou, ktorá posilnila funkciu proteínu, ktorý pomáha nervovým bunkám komunikovať.

Vedci tvrdia, že pochopenie toho, ako táto genetická zmena spúšťa jeho mozog, môže pomôcť zabrániť Alzheimerovej chorobe u iných ľudí.

Muž je súčasťou veľkej rodiny v Antioquii v Kolumbii s niekoľkými členmi, ktorí zdedili mutovaný gén nazývaný presnelín 1 alebo PSEN1. U nositeľov PSEN1 je takmer isté, že sa u nich Alzheimerova choroba rozvinie v relatívne mladom veku.

U muža, ktorý mal mutáciu PSEN1, sa nakoniec vyvinuli problémy s pamäťou a myslením. Vo veku 72 rokov mu bola diagnostikovaná mierna demencia a potom zaznamenal ďalší pokles pamäte a zápal. Zomrel na zápal pľúc vo veku 74 rokov.

Ale podľa všetkého musel mať pred desiatkami rokov problémy s pamäťou a myslením. Keď lekári po smrti skúmali jeho mozog, zistili, že obsahuje beta-amyloid a tau, dva proteíny, ktoré sa hromadia v mozgu ľudí s Alzheimerovou chorobou.

Aj na neho však niečo fungovalo. Genetická analýza odhalila, že muž mal vzácnu zmenu v géne, ktorý kóduje proteín nazývaný Reelin, ktorý pomáha nervovým bunkám komunikovať.

„V tomto prípade bolo úplne jasné, že tento typ Reelinu robí Reelin lepšie,“ povedal doktor Joseph Arboleda Velasquez, docent oftalmológie na Harvardskej univerzite a hlavný autor novej štúdie o tomto mužovi.

„To nám dáva skvelý prehľad,“ povedal. „Je úplne jasné, že len vloženie väčšieho množstva Reelinu do mozgu môže pacientom skutočne pomôcť.“

a Štúdia bola zverejnená Pondelok v časopise Nature Medicine.

Zdá sa, že vylepšený proteín Reelin chráni veľmi špecifickú časť mužského mozgu, oblasť za nosom v spodnej časti mozgu nazývanú entorinálny kortex.

„Ďalší poznatok z tohto stavu, vyzerá to tak, že toto pravdepodobne nepotrebujete všade v mozgu,“ povedala Arboleda-Velasquezová.

Entorhinálna kôra je Obzvlášť citlivé na starnutie a Alzheimerovej choroby. Je to oblasť mozgu, ktorá tiež vysiela a prijíma signály súvisiace s čuchom. Strata čuchu je často predzvesťou zmien v mozgu, ktoré vedú k ťažkostiam s pamäťou a myslením.

„Takže keď ľudia dostanú Alzheimerovu chorobu, začína to v entorinálnom kortexe a potom sa šíri,“ povedala Arboleda Velazquezová.

Toto je druhýkrát, čo Arboleda-Velasquez a tím študujúci túto rozšírenú rodinu našli niekoho, kto spochybnil ich genetické možnosti.

V roku 2019 vedci Nahlásil som situáciu Pre ženu, u ktorej sa mala vyvinúť skorá Alzheimerova choroba, no namiesto toho si do sedemdesiatky zachovala pamäť a schopnosti myslenia.

Niesla dve kópie zmeny v géne APOE3, ktorá sa nazývala Christchurch mutácia. Zdá sa, že znižuje aktivitu proteínu APOE3. Podobne ako reelín, aj APOE je signálna molekula, o ktorej je známe, že hrá úlohu pri formovaní rizika vzniku Alzheimerovej choroby.

A ukázalo sa, že medzi týmito dvoma stavmi existuje súvislosť: receptory na Reelinových bunkách sú rovnaké ako receptory APOE.

Títo dvaja pacienti teda ukazujú veľkými šípkami a hovoria nám: „Takto to je. Toto je dôležitá cesta pre maximálnu ochranu pred Alzheimerovou chorobou.

Ale kurz nemusí byť ochranný pre každého. Mužova sestra v novej štúdii tiež zdieľala vzácnu ochrannú genetickú zmenu a to jej pomohlo, ale nie v rovnakej miere. Podľa jej rodiny začala pociťovať kognitívny úpadok vo veku 58 rokov.

Arboleda-Velasquez povedala, že to môže byť spôsobené tým, že sa zdá, že aktivita génu u žien s vekom klesá, takže neprodukuje toľko Reelinu. „Môžu mať alternatívu,“ povedal, „ale nevyjadrujú to toľko ako muži.“

Harvardský tím hovorí, že už pracujú na vývoji liečby založenej na týchto zisteniach.

Štúdie, ako je táto, nám ukazujú niečo dôležité, hovorí doktor Richard Isaacson, preventívny neurológ z Floridskej Atlantickej univerzity: „V určitých situáciách môžeme vyhrať ťahanicu proti našim génom.“

Znamená to, že liečba je hneď za rohom? To sa ešte len uvidí.

„Môžeme použiť takúto štúdiu na transformáciu starostlivosti a zlepšenie starostlivosti? Dúfam, že áno. Nepovedal by som, že sme tam ešte,“ povedal Isaacson, ktorý nebol zapojený do tohto výskumu. „Myslím si však, že je to dôležité.“ študovať.”